ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
- синтез аномального белка;
- выработка избыточного количества генного продукта;
- отсутствие выработки первичного продукта;
- выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта
Особенностью генных болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.
1934 г.
С. Н. Давиденковым
впервые была выявлена гетерогенность
наследственных болезней
наследственных болезней
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %.
Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 1000 новорожденных,
средней - 1 на 10000 - 40000
и далее - низкой.
Генные заболевания наследуются в соответствии с законами
Г. Менделя.
По типу наследования они делятся на:
- аутосомно-доминантные,
- аутосомно-рецессивные,
- сцепленные с Х-хромосомой,
- сцепленные с Y-хромосомой.
Г. Менделя.
По типу наследования они делятся на:
- аутосомно-доминантные,
- аутосомно-рецессивные,
- сцепленные с Х-хромосомой,
- сцепленные с Y-хромосомой.
КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Они могут быть связаны с нарушением обмена:
- углеводов,
- липидов,
- стероидов,
- пуринов,
- пиримидинов,
- билирубина,
- металлов и др.
Болезни аминокислотного обмена
Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний - недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:
- фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
- алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
- глазно-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
Нарушения обмена углеводов
- галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
- гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
- болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
- болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.
Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
Болезни нарушения обмена соединительной ткани
- синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
- мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.
- Фибродисплазия - заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1.
Наследственные болезни
обмена металлов
обмена металлов
- болезнь Коновалова-Вильсона
- гемохроматоз и др
Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- муковисцидоз;
- непереносимость лактозы и др
