ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Из поколения в поколение передаются не более
3-5% из них.
Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50% спонтанных абортов и
7% всех мёртворождений.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Из поколения в поколение передаются не более
3-5% из них.
Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50% спонтанных абортов и
7% всех мёртворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы:
- аномалии числа хромосом,
- нарушения структуры хромосом.
Причины возникновения хромосомных заболеваний:
1) геномные мутации - изменение числа хромосом
- полиплоидия - 2n ± n
- анеуплоидия - 2n ± 1 (трисомия, моносомия)
2) хромосомные мутации (аберрации) – изменение структуры хромосом:
- делеция (del) – потеря участка хромосомы (синдром кошечьего крика, делеция 21 хромосомы, делеция 3 хромосомы и др.);
- дупликация (dup) – удвоение участка хромосомы (удвоение участка короткого плеча 16 хромосомы, удвоение участка короткого плеча 17 хромосомы и др.).
- инверсия (inv) – поворот участка хромосомы на 180º
- транслокация (t) – присоединение участка или целой хромосомы к другой хромосоме.
1) геномные мутации - изменение числа хромосом
- полиплоидия - 2n ± n
- анеуплоидия - 2n ± 1 (трисомия, моносомия)
2) хромосомные мутации (аберрации) – изменение структуры хромосом:
- делеция (del) – потеря участка хромосомы (синдром кошечьего крика, делеция 21 хромосомы, делеция 3 хромосомы и др.);
- дупликация (dup) – удвоение участка хромосомы (удвоение участка короткого плеча 16 хромосомы, удвоение участка короткого плеча 17 хромосомы и др.).
- инверсия (inv) – поворот участка хромосомы на 180º
- транслокация (t) – присоединение участка или целой хромосомы к другой хромосоме.
СИНДРОМ ПАТАУ
Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000-1:7000
Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения.
Заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).
В синдроме Патау имеются множественные дефекты:
- нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия),
- глаз (микрофтальмия, катаракта),
- костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба),
- сердечно-сосудистой системы и др.
Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям - коррекция врожденных пороков развития.
В синдроме Патау имеются множественные дефекты:
- нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия),
- глаз (микрофтальмия, катаракта),
- костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба),
- сердечно-сосудистой системы и др.
Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям - коррекция врожденных пороков развития.
Делеция 21-й хромосомы
(белокровие, лейкоз, анемия)
(белокровие, лейкоз, анемия)
СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ
Это хромосомное заболевание характеризующееся образованием малого количества эритроцитов, либо они имеют форму серпа
(серповидно-клеточная анемия).
Делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец.
(серповидно-клеточная анемия).
Делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец.
Инверсия хромосом
Инверсии хромосом обуславливают нарушения гаметогенеза.
У носителя этой хромосомной аномалии выявляются следующие нарушения:
- бесплодие,
- невынашивание беременности;
- врожденные пороки развития плода.
У носителя этой хромосомной аномалии выявляются следующие нарушения:
- бесплодие,
- невынашивание беременности;
- врожденные пороки развития плода.
Транслокация хромосом
Транслокации встречаются у 1 человека из 500, причины их возникновения неясны. Хромосомы, могут разрываться и восстанавливаться во время процесса созревания сперматозоида или яйцеклетки, или при оплодотворении, и лишь в некоторых случаях это приводит к проблемам.
Мы не можем контролировать эти изменения.
Хромосомные перестройки, при которых, общее количество хромосомного материала не меняется, называются сбалансированными транслокациями.
Как правило, человек, имеющий сбалансированную транслокацию, не страдает от этого, и часто даже не подозревает, что в его(ее) хромосомах есть перестройка. И важным это может оказаться только в случае, когда у него (или у нее) появляется ребенок. Это связано с тем, что ребенок может возникнуть несбалансированная транслокация.
Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, существует вероятность, что у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, при которой присутствует лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря части материала другой хромосомы.
Часто бывает так, что ребенок рождается с транслокацией, несмотря на то, что у обоих родителей нормальные хромосомы. Это называется «вновь возникшей» перестройкой, или перестройкой «de novo». В этом случае вероятность повторного рождения ребенка с транслокацией у этих родителей крайне мала.
Ребенок, имеющий несбалансированную транслокацию, может иметь трудности в обучении, задержку развития и другие проблемы со здоровьем. Выраженность проявлений зависит от того, какие участки хромосомы оказались вовлеченными в перестройку, и какой материал хромосомы присутствует в избытке, или отсутствует, так как некоторые районы хромосомы важнее других.
Мы не можем контролировать эти изменения.
Хромосомные перестройки, при которых, общее количество хромосомного материала не меняется, называются сбалансированными транслокациями.
Как правило, человек, имеющий сбалансированную транслокацию, не страдает от этого, и часто даже не подозревает, что в его(ее) хромосомах есть перестройка. И важным это может оказаться только в случае, когда у него (или у нее) появляется ребенок. Это связано с тем, что ребенок может возникнуть несбалансированная транслокация.
Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, существует вероятность, что у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, при которой присутствует лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря части материала другой хромосомы.
Часто бывает так, что ребенок рождается с транслокацией, несмотря на то, что у обоих родителей нормальные хромосомы. Это называется «вновь возникшей» перестройкой, или перестройкой «de novo». В этом случае вероятность повторного рождения ребенка с транслокацией у этих родителей крайне мала.
Ребенок, имеющий несбалансированную транслокацию, может иметь трудности в обучении, задержку развития и другие проблемы со здоровьем. Выраженность проявлений зависит от того, какие участки хромосомы оказались вовлеченными в перестройку, и какой материал хромосомы присутствует в избытке, или отсутствует, так как некоторые районы хромосомы важнее других.
ВАЖНО ПОМНИТЬ!!!
1) Люди, являющиеся носителями сбалансированной транслокации, как правило, здоровы. Проблемы могут возникнуть на этапе деторождения.
2) Транслокация может, как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
3) Транслокацию нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
4) Транслокация не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
5) Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как транслокация.
6) Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
2) Транслокация может, как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
3) Транслокацию нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
4) Транслокация не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
5) Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как транслокация.
6) Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
